第16个“国际罕见病日” | 近5年罕见病市场升温明显，科技创新生态仍松散、割裂
自2018年国内发布首批罕见病目录，对罕见病给出中国定义算起，国内罕见病行业的发展已有5个年头。但其实，早在2008年，国际上就已将2月的最后一天定为罕见病日。
2月25日，第16个“国际罕见病日”前夕，弗若斯特沙利文(FrostSullivan，简称“沙利文”)联合北京病痛挑战公益基金会在线上发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》(简称“报告”)。
《报告》显示，近年来，每年都有数款罕见病药物纳入国家医保目录，最近两年更是纳入了罕见病高值药，未来国内罕见病创新药的数量将持续增加。
但是，在基因检测、特医食品、可穿戴设备等方面，国内面向罕见病患者的产品及服务仍然稀缺。
7成获批罕见病药物已入保，但远远不够
根据《报告》，《第一批罕见病目录》出台后，我国罕见疾病药物上市数量呈现明显上升态势，与全球之间的差距正在缩小。
截至目前，基于《第一批罕见病目录》，已有199种药物在全球上市，涉及87种罕见病。其中103种药物在中国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物在中国上市并纳入医保，涉及31种罕见病。
而在2019年至2022年，《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病当中，分别有6种罕见病9种药品、6种罕见病6种药品、7种罕见病7种药品，6种罕见病的7种药品，合计16种罕见病29种罕见病药品通过谈判纳入医保。
从报销力度看，在73种已经入保的罕见病药物中，甲类药物17种，乙类药物56种。甲类药物能够全额报销，乙类药物需要自付一部分，报销比例因各地政策和药物有所不同，通常为70%~80%。
不过，国家医保“兜底不大揽”的定位意味着罕见病保障不可能由国家全部买单。目前，有24种罕见病的30种药物未纳入医保，其中有16种罕见病的全部治疗药物(共计16种)均未纳入医保，其中又有13种药物属于高值药，年治疗费用多为几十万元到上百万，远远超过国内家庭灾难性卫生支出的上限1.8万元/年。
此外，有的药品虽然已经被列入医保目录但其罕见病适应症却未覆盖。例如，用于治疗原发性轻链型淀粉样变的达雷妥尤单抗虽然已纳入医保，但医保支付范围不包含罕见病适应症，仅可用于治疗多发性骨髓瘤。
全部治疗药物均未纳入医保的罕见病高值药图片来源：《报告》
这意味着，地方层面保障要解决的核心痛点是目录外的罕见病高值药保障。而随着待遇清单等系列制度的发布，地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度，对地方罕见病保障提出新的挑战。
北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川解析《报告》时称，罕见病未来支付保障新趋势包括风险分担协议、按照疗效结果付费和罕见病种子基金。其中，风险共担协议由地方医保部门和药品企业共同探索，目前其主要的应用场景在普惠险中罕见病特药支付报销过程。
罕见病市场升温，涉足上市公司超10家
尽管罕见病药物的高昂价格是难以逾越的鸿沟，但从全球范围来看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，更多罕见病患者的愿望不是“药物入保”，而是“有药可用”。
对于专利到期，营收遭受损失的大型跨国药企，多通过内部创新，或者并购、研发合作扩充产品管线。其中，存在大量待满足临床需求的罕见病领域成为热门投资赛道。
《报告》显示，在2022年全球医药并购项目中，罕见病是资金投入最多的领域。其中，安进以278亿美元的价格并购Horizon Therapeutics，创下2022年全球医药行业并购价格之最；辉瑞分别并购Biohaven、Global Blood Therapeutics，并且与Beam Therapeutics合作开发肝脏、肌肉和中枢神经系统的三种罕见遗传疾病的体内碱基编辑疗法，在该领域中的交易频次最高。
罕见病领域医药交易，2022 图片来源：《报告》
在2018年《第一批罕见病目录》发布前，国内药企对罕见病领域鲜有涉足，国内罕见病药物市场由跨国药企主导。2018年~2022年，27种罕见病药物(除新增适应症)上市，其中仅有4种药物为国内企业引进或仿制。
但是，随着国内创新药产业的不断发展以及政策出台，越来越多国内药企开始布局罕见病领域。
2018年11月至今，国家药监局先后发布三批临床急需境外新药名单，列入名单的品种可直接提出上市申请，CDE建立专门通道加快审评。三批临床急需境外新药名单共计81个品种，其中罕见病治疗药物超过一半，目录内的罕见病药物有37种。
截至2023年2月，81种罕见病药物(除化学仿制药和生物类似药)处于临床试验及上市申请阶段，其中(67%)药物由国内药企自主研发或参与引进，涉及的上市公司超过10家。
而从药物面向的罕见病看，特发性肺纤维化、血友病、多发性硬化、帕金森病(青年型、早发型)、视神经脊髓炎是目前国内研发最密集的5种罕见病，其处于临床试验及上市申请阶段的药物数量分别为20、11、8、7、6种。
中国处于临床试验及上市申请阶段的罕见病药物(只包括涉及到上市公司自研或引进)
资料来源：每经记者林姿辰据《报告》制表
特药食品、基因测序等领域仍大有可为
随着罕见病群体的健康问题被日益重视，全球范围内的科技公司已在罕见病领域布局药物以外的解决方案，包括数据公司、诊断公司、可穿戴设备公司、食品公司等。但在国内，这些方面的产品或服务较少，甚至无法从医生处获得清晰的使用方案和购买方法。
以特医食品为例，特医食品是指为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品。
《报告》显示，在《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病中，有32个罕见病需要使用特殊医学用途配方食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。与大众认知中的食品辅助治疗的印象不同，特医食品是此类罕见病临床治疗中的主要和核心治疗方式，如未得到及时治疗，患者将面临发育迟缓或倒退，甚至致死致残的严重后果。
不过，特医食品在我国上市前需要进行产品注册和审批，目前产品供给难以满足患者购买需求。数据显示，我国实施特医食品注册管理制度后，截至2022年10月，共有92款特医食品获批，仅有1个罕见病病种苯丙酮尿症有3款产品获批。
另外，罕见病科技创新的生态较松散、割裂。
北海康成(HK01228，股价2.30港元，市值9.76亿港元)创始人、董事长兼首席执行官薛群在会上表示，国内针对罕见病患者的临床遗传学咨询还未完全开发，但目前国内一代、二代基因测序已经比较健全，药企可以与基因测序企业合作，为罕见病患者及其家庭提供更多信息，这是目前产业生态中缺乏的预警和风险预测环节，也是促成产业闭环形成的重要环节。
英矽智能中国区业务拓展负责人王珏则表示，公司希望利用人工智能技术去赋能罕见病药物研发。例如INS018_055是一款由英矽智能端到端人工智能平台发现的、潜在全球首创用于治疗特发性肺纤维化的候选药物。
王珏称，该药物系利用人工智能技术发现全新靶点，进一步生成小分子药物，目前已经完成了在新西兰和中国的Ⅰ期临床试验，即将在中国和美国同步开展Ⅱ期临床试验。
美国“毒列车”污水将运往休斯敦附近处理，当地多为少数族裔据英国《卫报》2月25日报道，美国“毒列车”事故产生的废水将被运往休斯敦附近处理，当地居民多为少数族裔居民。
美国环境保护署25日发表声明说，已经接管了诺福克南方铁路公司的废物处理业务，将批准废物处理计划。受污染土壤将被送往位于底特律附近的生态垃圾填埋场，距离人口密集区仅几英里。大约200万加仑（约757万升）的污水将被运送到1300英里外的深井注入设施，运营该设施的是一家私营公司，位于迪尔帕克市，与美国第四大人口城市休斯敦位于同一县。
休斯敦市当地社区项目成员布莱恩·帕拉斯说，深井注入设施位于一个低收入社区，大多数居民都是少数族裔。他补充说，如此长距离的运输是危险的，将其储存在地下也是危险的。
白重恩：必须接受增长潜力逐渐下降的现实，“5%、4%的增长也是不错的”由《财经》、《财经智库》、财通汇主办的第五届全球财富管理论坛于2023年2月24日-26日在北京举行。清华大学经济管理学院院长白重恩出席并发表题为《提振民营企业信心》的演讲。
白重恩首先指出，中国经济增长的潜力非常大，这是提振信心的重要基础。如果实现中国的增长潜力，我们和发达国家的距离仍然会越来越近。
中国经济增长的潜力来自何处？白重恩表示，首先来自中国人民的勤奋、创新精神、智慧等；第二，中国在大市场方面做得不错，全球最有影响力的数字智能的企业，基本上都来自大市场；第三，在未来的一些重要方向上，中国有良好的起步，如在消费互联网方面、新能源产业等方面都有良好的起步，能够在大趋势中发挥中国在全球的比较优势。第四，中国的制度中有很多重要的优势，如果能够更好地发挥制度优势，增长是很有潜力的。
白重恩还表示，我们必须接受增长潜力逐渐下降的现实，5%、4%的增长也是不错的。“如果说我们的信心只有在两位数增长的时候才有信心，在5%的增长就没有信心，肯定不行。”
如何发挥好优势实现增长潜力？白重恩表示，这跟信心有很大关系。民营经济发展从大的方向来说，应该很有信心。“没有民营经济就不可能实现中国式现代化，这个论断有智慧的人都能接受，我们的目标是中国式现代化，所以民营经济一定是被需要的，这一点大家应该放心。”
白重恩在谈及对信心产生负面影响时，提到乌托邦的诱惑。“乌托邦不现实，能够阻挡乌托邦成为主导社会思想的一个最重要的工具、最重要的武器就是科学精神。”
白重恩强调，要让民营企业家放心，要让全体人民放心，要让全世界的人民对中国放心，必须要改善全民的科学素质，才能做科学的决策，形成一个容纳有逻辑、有事实支撑的言论环境。
他进一步表示，只有让全体大众接受民营企业是重要的，他们是实现中国式现代化不可或缺的力量，才能让民营企业放心。
白重恩在演讲中谈到“特事特办”。他表示，有时候制度会打架，完全照章办事不行，有一些有担当、有动力的政府领导帮助企业通过特事特办的方式解决了一些问题；另一方面，他表示不可能长期靠“特事特办”，应该让市场起更大的作用，在治理中要反腐等等，不能再像过去那样依赖特事特办，所以制度化、法治化非常重要。
白重恩表示民营企业没有对应的决策机构，工商联仅是服务机构，不参加决策。如果没有这样的机构就会出现很多问题：首先，谁来替民营经济中的问题发声。第二，各个部门都制定政策如何进行协调，避免同频共振，这也是一个问题。
“想象如果成立一个中央民营经济发展领导小组会是一个什么样的情形？也许会有一个不同的结果。”白重恩说。
最后谈及chatGPT，白重恩表示对这个技术的应对，一定会影响这个行业的信心。
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2月20日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例144例。其中境外输入病例73例（上海27例，广东20例，北京9例，广西5例，四川5例，福建3例，天津1例，江苏1例，重庆1例，甘肃1例），含7例由无症状感染者转为确诊病例（广东3例，四川2例，江苏1例，广西1例）；本土病例71例（内蒙古32例，其中呼和浩特市30例、包头市1例、巴彦淖尔市1例；江苏11例，其中苏州市10例、无锡市1例；辽宁7例，均在葫芦岛市；广东6例，均在深圳市；山西5例，均在晋中市；四川4例，均在成都市；云南4例，其中德宏傣族景颇族自治州3例、红河哈尼族彝族自治州1例；黑龙江2例，均在鸡西市），含5例由无症状感染者转为确诊病例（云南3例，内蒙古1例，江苏1例）。无新增死亡病例。新增疑似病例3例，均为境外输入病例（均在上海）。当日新增治愈出院病例42例，解除医学观察的密切接触者1039人，重症病例较前一日增加3例。境外输入现有确诊病例883例（其中重症病例1例），现有疑似病例3例。累计确诊病例13472例，累计治愈出院病例12589例，无死亡病例。截至2月20日24时，据31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告，现有确诊病例1724例（其中重症病例10例），累计治愈出院病例101491例，累计死亡病例4636例，累计报告确诊病例107851例，现有疑似病例3例。累计追踪到密切接触者1582455人，尚在医学观察的密切接触者36791人。